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Via libera dell’Ue a terapia genica per ‘bimbi in bolla’

VIA LIBERA dell’Ema (European medicines agency) alla prima terapia genica per la cura dell’Ada-Scid, la malattia genetica rara dei cosiddetti ‘bimbi in bolla’. E’ il primo farmaco correttivo di un difetto genetico con cellule staminali a ricevere l’autorizzazione a livello mondiale. Si chiama Strimvelis, è commercializzato dalla GlaxoSmithKline, ed è destinato ai pazienti con immunodeficienza severa combinata legata al deficit di adenosina-deaminasi (Ada-Scid), per i quali non è disponibile un donatore compatibile.

Il farmaco. “Il trattamento viene somministrato una sola volta e non richiede la disponibilità di un donatore, per cui non c’è il rischio che le cellule del donatore reagiscano contro il paziente, come avviene nel trapianto di midollo osseo”, spiega Alessandro Aiuti, coordinatore dell’Area clinica all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica, che ha guidato lo studio che ha portato all’approvazione di Strimvelis. L’Ada-Scid è una malattia causata dall’alterazione di un singolo gene relativo all’enzima adenosina deaminasi, necessario per la maturazione e la funzionalità dei linfociti, cellule chiave del sistema immunitario. Ecco perché le naturali difese dei bimbi malati sono così severamente compromesse che il loro organismo è incapace di proteggersi dagli agenti infettivi, e in assenza di un trattamento efficace la patologia può risultare fatale entro il primo anno di vita.

Come funziona. Ma come funziona questa terapia di nuova generazione? “Nel corso della cura vengono prelevate alcune cellule staminali dal midollo osseo dello stesso paziente, che sono in seguito modificate in laboratorio per essere identiche a quelle di una persona sana. Viene introdotta una copia funzionante del gene – spiega Aiuti – . In pratica le cellule vengono ‘corrette’ e reinfuse nel midollo osseo. A quel punto produrranno i linfociti che proteggono dalle infezioni. La terapia ‘corregge’ i difetti alla base della patologia”.

Una malattia rara. I piccoli pazienti privi di difese immunitarie un tempo erano costretti a vivere in ambienti completamente sterili, vere e proprie “bolle” dall’atmosfera controllata, per evitare che anche la più banale infezione potesse rivelarsi fatale. In Europa si stimano 15 nuovi pazienti l’anno: se ritenuti idonei dal proprio medico, ora potranno sottoporsi alla terapia all’Irccs San Raffaele. Il farmaco è stato validato nel corso di uno studio su 18 bambini all’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano al quale hanno partecipato Maria Pia Cicalese e Francesca Ferrua. Per trasformare i risultati in terapie è stata necessaria in un secondo momento una collaborazione con GlaxoSmithKline.

La sperimentazione. A 3 anni dal trattamento è stato registrato un tasso di sopravvivenza pari al 100% per tutti i 12 bambini arruolati nello studio clinico. Inoltre, lo stesso tasso di sopravvivenza del 100% è stato riscontrato in tutti i 18 piccoli trattati e referenziati nella domanda di registrazione, le cui condizioni sono state monitorate in media per 7 anni. I risultati completi dell’analisi sono stati recentemente pubblicati su ‘Blood’.

I pazienti. “Ora tutti I bambini hanno accesso a questa terapia, non serve un donatore. E’ importante perché meno del 20% dei ragazzini riescono ad avere un donatore compatibile in famiglia – aggiunge Aiuti – . Ora sarà possibile anche per coloro che
non hanno la possibilità di ricevere un trapianto di ricevere il trattamento. E stiamo lavorando, sempre con Telethon, alla cura di altre malattie genetiche rare, nell’ambito di sperimentazioni ancora in corso”.
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